Enfermedades Raras, noticias e información de interés.
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La Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) ha publicado un nuevo informe de posición con distintas propuestas políticas para mejorar el acceso de los pacientes a los nuevos medicamentos innovadores ...
En 2012, tras el diagnóstico de Nacho con Dent Eva sintió tal "desesperación e impotencia" que decidió emprender una lucha personal contra la condición de su hijo, a pesar de no tener formación alguna en medicina o biología...
demuestra la existencia de un mecanismo purificador que reprime espontáneamente las variantes patogénicas del ADN mitocondrial y promueve las variantes normales.
Alba Saskia Rivas Molina fue una de los 10 finalistas de la edición de los Premios Planeta de 2016 con su obra 'Con un par de alas'. La joven escritora de 26 años destacó que este trabajo fue fruto de su amor por la escritura, que le ha servido de "salvavidas" para hacer frente al síndrome de Brown Vialetto Van Laere que padece.
El doctor Francesc Palau dirige el IPER, un espacio para tratar a niños con enfermedades raras sin diagnóstico en el hospital Sant Joan de Déu
Este proyecto quiere concienciar sobre el esfuerzo y compromiso que hay detrás de cada enfermedad rara. Pretende contar la historia de todos aquellos pacientes, familiares y profesionales que nunca se rinden. Queremos darles a conocer para que cada vez seamos más los que les ayudemos a combatirla.
Un estudio de investigación básica que el IMO puso en marcha en 2014 ha permitido al equipo de investigadores del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) identificar 63 variantes patogénicas en 29 genes distintos de distrofias de retina. a...
Alrededor de 3 millones de personas padecen enfermedades raras en España y se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras .....
018 podría ser la fecha en la que de este centro salga el tratamiento para la porfiria, una enfermedad que afecta a miles de personas por todo el mundo. ...
A Marta le gusta pasar tiempo junto a sus amigas del colegio, escuchar música e ir de compras. Tiene 13 años y es una joven alegre y expresiva que cada día demuestra que luchar no es una opción, sino una necesidad. ...
Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, que se celebra el próximo 10 de junio, los especialistas apuestan por la investigación y la creación de equipos multidisciplinares...
Bajo el lema #aunandofuerzastejemosfuturo, la asociación Ames, cuya sede nacional está en Paiporta (Valencia), quiere "crear tejido asociativo a la vez que proporcionar visibilidad a la miastenia", una enfermedad rara neuromuscular...
La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara , sólo se dan unos cinco casos por cada millón de habitantes: en ella, diversos órganos (predomina el corazón) se exteriorizan por un defecto en la pared abdominal...
Dos sanluqueñas impulsan una nueva asociación para concienciar a la población y recaudar fondos destinados a la investigación de la Neurofibromatosis tipo 1 y el Síndrome de Ehlers-Danlos, que padecen sus hijos
España investiga cerca de 2.000 enfermedades rarasEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha elaborado un mapa interactivo que ha permitido identificar 500 proyectos de investigación realizados en España sobre cerca de 2.000 de estas patologías de baja prevalencia.
La ataxia-telangiectasia (A-T) es una enfermedad neurológica y degenerativa, que afecta sobre todo a niños de etnia gitana por las relaciones endogámicas
Las familias de personas con atrofia muscular espinal (AME) están revolucionadas. La Agencia Europea del Medicamento ha recomendado ya que se apruebe el que sería el primer tratamiento específico para su dolencia, una cadena de nucleótidos, los componentes del ADN, que podría paliar el efecto de su mutación y frenar —e incluso recuperar— la progresiva muerte de as neuronas que mueven sus músculos.