Día Internacional 15q
Hoy, 15 de noviembre, es el Día Internacional 15q.
Fecha escogida para ayudar a crear conciencia y dar apoyo a las personas
que padecen alguno de los tres síndromes relacionados con el cromosoma
15q: Síndrome de Duplicación del Cromosoma 15q, Síndrome de Angelman
y Síndrome de Prader-Willi. El apoyo y la solidaridad se extiende a familiares,
profesionales y cuidadores que trabajan y buscan un futuro mejor
para todos.
Son tres enfermedades raras o minoritarias, diferentes entre sí, que
tienen un origen común: están causados por variaciones genéticas dentro de
la región q11-q13 del cromosoma 15. Las personas afectadas por estos
síndromes pueden padecer discapacidad intelectual, trastornos de
comportamiento, epilepsia, autismo y retraso en el desarrollo, en diferentes
grados, entre otros síntomas.
El Síndrome de Duplicación del Cromosoma 15q o Síndrome de
Duplicación del Cromosoma 15q11.2-13.1 (abreviado Síndrome Dup15q)
es un trastorno neurogenético identificable en estudios clínicos que se
manifiesta en duplicaciones de los sectores 15q11.2-13.1 del cromosoma 15.
Se caracteriza, de manera general, por la hipotonía, el retraso del desarrollo
y la discapacidad intelectual, la epilepsia y trastornos del espectro autista,
sin embargo, la gravedad de las discapacidades de desarrollo puede variar
ampliamente dependiendo del tipo de duplicación que se produjo y si el
material genético extra proviene del cromosoma materno o paterno.
En la mayoría de los casos del Síndrome Dup15q, la duplicación
cromosómica no es hereditaria, sino que se produce como un evento
aleatorio durante la formación de células reproductoras
(óvulos y espermatozoides) o durante el desarrollo embrionario temprano.
Actualmente no existen tratamientos específicos para los niños con Síndrome Dup15q, sin embargo existen terapias disponibles para tratar los síntomas específicos asociados con el Síndrome Dup15q, tales como medicamentos antiepilépticos, terapia física, ocupacional y del habla y terapia para tratar los déficits de habilidades sociales asociados con trastornos del espectro autista.
La incidencia de este síndrome al nacimiento está estimada en 1/30.000, con una sex ratio de 1:1. En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a solo unos pocos pacientes en la UE, y otras afectan hasta 245.000. Existen más de 6.000 enfermedades raras. En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida. El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.
Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.
Es una fecha oportuna para recordar que el libro "Anna y la danza del cromosoma 15” abre una puerta para entrar al mundo de una persona que nació con el Síndrome de Duplicación del Cromosoma 15q, que le marca su manera de entender el mundo, de desarrollarse en él, de aprender y de relacionarse con su entorno. Y también hemos querido abrir una pequeña ventana para poder mirar través de los ojos de sus padres, de sus cuidadores, de los profesionales que la ayudan y acompañan en su crecimiento.
Y como dice Àngela, la madre de Anna, el libro lo hemos hecho para dar voz a una realidad que existe y que muchas veces es ignorada. Necesitamos promover la investigación, las ayudas a la dependencia y crear conciencia, tanto gubernamental como de la población en general, sobre la diversidad y la inclusión.
Para saber más puede acudir a los webs de Dup15q Alliance: (http://www.dup15q.org), The Jeste Developmental Neurophysiology Lab: (http://jestelab.org/dup15q/), Orphanet: (http://www.orpha.net), EURORDIS-Rare Diseases Europe: http://www.eurordis.org/es/ , Fundación inversión duplicación del cromosoma 15q (http://www.fundacioninvdup15q.es) de donde se ha extraído parte de la información aquí publicada.