Síndrome Dup15q y Enfermedades raras
Síndrome Dup15q
El Síndrome de Duplicación del Cromosoma 15q o Síndrome de Duplicación del Cromosoma 15q11.2-13.1 (abreviado Síndrome Dup15q) es un trastorno neurogenético identificable en estudios clínicos que se manifiesta en duplicaciones de los sectores 15q11.2-13.1 del cromosoma 15.
El Síndrome Dup15q se caracteriza, de manera general, por la hipotonía, el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual, la epilepsia y trastornos del espectro autista, sin embargo, la gravedad de las discapacidades de desarrollo puede variar ampliamente dependiendo del tipo de duplicación que se produjo y si el material genético extra proviene del cromosoma materno o paterno.
En la mayoría de los casos del Síndrome Dup15q, la duplicación cromosómica no es hereditaria, sino que se produce como un evento aleatorio durante la formación de células reproductoras (óvulos y espermatozoides) o durante el desarrollo embrionario temprano.
Actualmente no existen tratamientos específicos para los niños con Síndrome Dup15q, sin embargo existen terapias disponibles para tratar los síntomas específicos asociados con el Síndrome Dup15q, tales como medicamentos antiepilépticos, terapia física, ocupacional y del habla y terapia para tratar los déficits de habilidades sociales asociados con trastornos del espectro autista.
La incidencia de este síndrome al nacimiento está estimada en 1/30.000, con una sex ratio de 1:1.
Para mayor información pueden consultar: Dup15q Alliance, The Jeste Developmental Neurophysiology Lab, Orphanet, Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, Asociación Idic15q, Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Enfermedades Raras:
En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a solo unos pocos pacientes en la UE, y otras afectan hasta 245.000. Existen más de 6.000 enfermedades raras. En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida. El hecho es que aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.
Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. Aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la UE. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.
Información extraída de EURORDIS-Rare Diseases Europe.